Penyakit Albino (Albinisme) - Gejala, Penyebab, Obat dan Cara Mengatasinya

Apa itu Albino atau Albinisme?

Albino atau Albinisme adalah suatu kelainan pada produksi melanin yang menyebabkan penderita kekurangan melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata) atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut.

Kondisi ini mengakibatkan warna kulit, rambut, dan mata penderita terlihat sangat pucat atau cenderung putih

Orang dengan albinisme atau yang sering disebut orang albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak berwarna.

Perbedaan ini membuat mereka terisolasi secara sosial atau mengalami diskriminasi. Beberapa dari mereka juga sensitif terhadap paparan matahari dan berisiko mengalami kanker kulit.

Tidak ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.

Seberapa umumkah albino (albinisme)?

Albinisme bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun di dunia. Sebutan "albino" umumnya lebih akrab di telinga masyarakat, yang merujuk kepada penderita kelainan ini. Albino relatif umum ditemui. Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun.

Meskipun albinisme tidak bisa disembuhkan seumur hidup, namun kondisi ini tidak mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal. Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi fator-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Albino atau Albinisme

Tanda-tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala albino atau albinisme?

Tanda dan gejala umum dari albino (albinisme) diantaranya:

• Rambut: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna rambut yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal dewasa
• Kulit: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orang tua atau saudara lain yang tidak memiliki albinisme. Tanda kulit lainnya seperti:
• Kulit tidak dapat mencokelat.
• Bintik-bintik.
• Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo).
• Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah muda.
• Warna mata: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah mengikuti usia.
• Penglihatan: tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:
• Minus atau plus yang ekstrem.
• Sensitif terhadap cahaya (photophobia).
• Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal (astigmatism), yang menyebabkan pandangan kabur.
• Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus).
• Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan (strabismus/juling).

Kemungkinan ada tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah segera dengan dokter Anda.

Kapan kita harus periksa ke dokter

Anda harus menghubungi dokter bila anak Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

• Kekurangan pigmen pada rambut atau kulit pada saat lahir.
• Penglihatan yang buruk.
• Pergerakan maju mundur dengan cepat pada mata (nystagmus).
• Mudah memar.
• Mimisan.
• Infeksi kronis.

Penyebab

Apa saja penyebab albino atau albinisme?

Penyebab albinisme tergantung pada jenis albinisme, yaitu:

• Oculocutaneous Albinism (OCA): OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata, meliputi beberapa subtipe, yaitu:
• OCA1: disebabkan kurangnya enzim tyrosinase yang membuat orang memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 1a, atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang untuk subtipe OCA 1b.
• OCA2: disebabkan oleh kurangnya gen OCA 2 yamg menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA 2 memiliki bawaan mata dan kulit yang berwarna terang, rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.
• OCA3: disebabkan oleh kurangnya gen TYRP yang membuat orang dengan OCA 3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna hazel atau coklat.
• OCA4: disebabkan oleh kurangnya protein SLC45A2 yang menyebabkan gejala serupa pada OCA2.
• Ocular Albinism (OA): disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak memiliki warna pada retina.

Sindrom langka lainnya:

• Griscelli Syndrome (GS): disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albinisme, masalah imun dan masalah neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.
• Chediak-Higashi Syndrome: disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.
• Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS): disebabkan kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

Faktor-faktor Risiko

Apa saja yang membuat kita berisiko terkena penyakit albino atau albinisme ini?

Albinisme merupakan kondisi genetik. Jika seseorang di keluarga Anda memiliki albinisme, Anda memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap penyakit kelainan ini.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang kami berikan bukanlah pengganti nasihat medis. Selalu konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana albino atau albinisme didiagnosis

Diagnosis untuk albinisme meliputi:

• Pemeriksaan fisik.
• Pemeriksaan menyeluruh terhadap mata: untuk mengevaluasi situasi potensial nystagmus, strabismus, dan photophobia dan untuk menghitung gelombang otak yang dihasilkan saat cahaya atau pola terbalik diperlihatkan ke tiap mata.
• Deskripsi perubahan pada pigmentasi.
• Perbandingan pigmentasi anak dengan anggota keluarga.
• Tes genetik: untuk mendeteksi gen yang cacat terkait dengan albinisme.

Bagaimana cara mengobati albino atau albinisme?

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan albinisme biasanya hanya untuk meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari matahari. Penanganan ini dapat mencakup:

• Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat.
• Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal dengan operasi.
• Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi: dengan menggunakan kaca mata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV, pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV, mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan-perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi albino atau albinisme?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu penderita yang hidup dengan albinisme:

• Menggunakan kacamata untuk melindungi mata dari sinar UV.
• Pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV.
• Menggunakan tabir surya dengan minimal SPF 30.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Referensi :

• Albinism. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/basics/prevention/con-20029935. Accessed 6/12/2016.

• Albinism. http://www.healthline.com/health/albinism. Accessed 7/12/2016.