Penyakit Achondroplasia - Gejala, Penyebab, Faktor Risiko dan Pengobatan

Apa itu Achondroplasia?

Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik langka yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional.

Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme (tubuh kerdil) disproporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek.

Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia adalah ± 131 cm pada laki-laki dewasa, sedangkan untuk wanita dewasa adalah ± 124 cm. Walaupun kondisi fisiknya tidak normal, penderita achondroplasia memiliki tingkat inteligensi yang normal.

Achondroplasia dapat diturunkan dari orangtua ke anak, namun pada umumnya (sekitar 80%) disebabkan oleh mutasi baru.

Seberapa umumkah achondroplasia?

Achondroplasia sangatlah umum ditemukan. Kondisi seperti ini mempengaruhi lebih banyak wanita dibandingkan laki-laki, serta pada usia berapapun. Achondroplasia dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Achondroplasia

Tanda-tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Achondroplasia?

Gejala umum dari achondroplasia adalah:

• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
• Kanal tulang belakang sempit.
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol atau lebar.
• Ukuran lengan, jari, dan tungkai yang pendek.
• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
• Telapak kaki yang pendek dan lebar.
• Tungkai berbentuk huruf O.
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Ada beberapa kondisi gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

• Obesitas.
• Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
• Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
• Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
• Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
• Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan kita harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

• Postur tubuh yang pendek dibandingkan dengan rata-rata usia dan jenis kelamin
• Kepala yang besar dan tidak proporsional, serta dahi yang terlalu besar
• Jari-jari yang pendek dan tangan yang terlihat seperti bercabang tiga
• Lengan dan paha yang pendek, dibandingkan dengan tinggi tubuh
• Kesulitan dalam pergerakan siku
• Kyphosis atau lordosis.

Jika Anda memiliki tanda atau gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh tiap-tiap orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa saja penyebab achondroplasia?

Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen.

Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.

Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Ada dua penyebab terjadinya mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia, yaitu:

• Mutasi yang terjadi secara spontan. Sekitar 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tuanya. Mutasi ini terjadi secara spontan, tetapi belum diketahui pemicunya.
• Mutasi yang diturunkan. Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan dari orang tuanya. Jika salah satu orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka persentase anak menderita achondroplasia sebesar 50%. Dan jika kedua orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka risiko yang mungkin akan terjadi adalah sebagai berikut ini:
• 25% kemungkinan bertubuh normal.
• 50% kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.
• 25% kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal.

Faktor-faktor Risiko

Apa saja yang membuat kita berisiko terkena penyakit achondroplasia ini?

Ada banyak faktor risiko untuk achondroplasia, yaitu:

• Anak-anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki achondroplasia.
• Anak-anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki gen FGFR3 yang termutasi.
• Usia ayah yang sudah lanjut saat pembuahan bayi, menyebabkan mutasi

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang kami berikan bukanlah pengganti nasihat medis. Selalu konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana achondroplasia didiagnosis?

Sebagai langkah awal, dokter mungkin akan melakukan penelusuran riwayat kesehatan pasien dan keluarga pasien, serta pemeriksaan fisik secara keseluruhan.

Penderita achondroplasia dapat dilihat sejak lahir dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional. Untuk menentukan diagnosis achondroplasia juga dapat dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita achondroplasia.

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi achondroplasia, antara lain:

• Selama masa kehamilan.
  • USG. Untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi adanya tanda achondroplasia, seperti hidrosefalus. USG dapat dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG transvaginal).
  • Deteksi mutasi gen FGFR3. Deteksi mutasi gen saat masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menimbulkan keguguran.
• Setelah bayi telah lahir.
  • Tes DNA. Tes DNA dilakukan untuk memastikan diagnosis achondroplasia. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk kemudian dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

Bagaimana achondroplasia diobati?

Tidak ada penanganan khusus untuk achondroplasia. Apabila terdapat masalah yang timbul sebagai komplikasi dari achondroplasia, informasikan kepada tim medis untuk penanganan yang tepat. Sebagai contoh:

• Prosedur ortopedik untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok
• Mengawasi dan mengontrol berat badan supaya terhindar dari obesitas
• Antibiotik atau ear tubes untuk mengatasi infeksi telinga tengah (otitis media)
• Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hydrocephalus.
• Perataan gigi untuk mencegah gigi bertumpuk
• Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak
• Operasi penyempitan (stenosis) dan kompresi saraf tulang belakang
• Operasi (lumbar laminectomy) untuk mengatasi spinal stenosis (penyempitan)
• Operasi untuk penanganan saraf tulang belakang pada remaja

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan-perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi achondroplasia?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi achondroplasia:

• Menjaga kebiasaan positif seperti berolahraga
• Kendalikan obesitas
• Bergabung dengan support group
• Ingatlah bahwa achondroplasia hanya mempengaruhi penampilan. Kecerdasan tetap sama seperti orang normal lainnya.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Referensi :

• Achondroplasia. http://www.healthline.com/-health/achondroplasia#Overview1. Accessed 27/11/2016.

• Dwarfism. http://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments. Accessed 28/11/2016.